Генетические анализы: что выявляет ПГД эмбриона?
Преимплантационная генетическая диагностика — один из видов генетических анализов, который выявляет развитие различных патологий у эмбрионов. В отличие от пренатальной диагностики, ПГД проводится еще до переноса эмбриона в полость матки женщины (биологической или суррогатной матери). Это позволяет заранее выявить эмбрион с распространенными хромосомными или генетическими мутациями, чтобы исключить его из репродуктивного цикла, а значит избежать прерывания беременности или рождения ребенка со сложным заболеванием.
Показания к диагностике
ПГД — достаточно сложная и дорогая процедура, проводить которую стоит при наличии ряда показаний. Врачи-репродуктологи рекомендуют использовать ее в следующих случаях:
- биологические отец или мать старше 35 лет: в этом возрасте ухудшается качество генетического материала (яйцеклеток и сперматозоидов);
- в семье кого-то из биологических родителей было диагностировано хромосомное или моногенное заболевание, которое может передаться по наследству;
- в рамках программы суррогатного материнства используются донорская сперма и (или) яйцеклетки (это позволяет исключить аномалии по линии донора — например, если у него есть предрасположенность к развитию генетических заболеваний);
- множественные неудачные попытки ЭКО.
ПГД эмбриона: что выявляет?
Во время преимплантационной генетической диагностики врачи-генетики оценивают три показателя эмбриона:
- его хромосомный статус: аномальное количество хромосом свидетельствует о развитии в будущем хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна или Эдвардса. Анеуплоидный эмбрион, что по ПГД значит нарушение числа хромосом, является частой причиной самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) на ранних сроках внутриутробного развития;
- признаки моногенных заболеваний (муковисцидоза и пр.), о которых свидетельствуют нарушения в производстве ряда белков;
- наличие транслокаций, т. е. соединений клеток разных хромосом: они могут негативно отразиться на жизнеспособности эмбриона.
На услугу ПГД эмбриона отзывы обычно положительные: несмотря на стоимость диагностики, она позволяет застраховать будущих родителей от выкидыша суррогатной мамы или рождения тяжело больного малыша.
ПГД эмбриона при ЭКО: как происходит?
Забор биоматериала для ПГД проводится в клинике, где проходит ЭКО:
- оплодотворенные яйцеклетки культивируются (выращиваются) до стадии бластоцисты — именно в этот момент, на 3–5 день развития, эмбрион готов к переносу;
- из него берут образец, который отправляют на генетический анализ. Риск повреждения плода при биопсии — практически нулевой;
- в лаборатории врач под микроскопом с помощью высокоточного лазерного оборудования проверяет полученный образец на наличие транслокаций, хромосомных аномалий и моногенных заболеваний;
- по каждому исследованному эмбриону генетик готовит заключение, которое позволяет родителям после консультации с врачом-репродуктологом принять решение о переносе самого жизнеспособного эмбриона.
При ПГД эмбриона сроки выполнения анализа составляют до 1 месяца. В это время эмбрион, клетки которого направлены на исследование, находится в криоконсервированном состоянии. Как только генетики подтвердят отсутствие патологий, эмбрион будет разморожен для подготовки к заключительному этапу ЭКО — переносу в полость матки суррогатной матери для формирования плода и вынашивания беременности.
чтобы листать